Tamiz metabólico neonatal, estudio para detectar enfermedades congénitas: Dr. Pepe Cruz

Tuxtla Gutiérrez, Chiapas; 16 de septiembre de 2022.- Con la finalidad de detectar a tiempo enfermedades congénitas que comprometan el desarrollo normal del bebé y brindar el tratamiento oportuno para evitar consecuencias graves, el secretario de Salud del estado, doctor Pepe Cruz, exhortó a padres y madres de familia a que del tercer al quinto día de vida del recién nacido acudan a las unidades de salud a realizarle el tamiz metabólico, que puede prevenir seis diferentes padecimientos.

El titular de la dependencia estatal, doctor Pepe Cruz, informó que el tamiz metabólico neonatal se realiza en las mil 41 unidades de primer nivel, así como en las 47 unidades de segundo nivel del estado, y es un estudio que permite detectar la existencia de una enfermedad o deficiencia congénita, antes de que ésta se manifieste, para iniciar el tratamiento adecuado que evite consecuencias.

Explicó que esta prueba consiste en tomar una muestra de sangre a través de la punción del talón del recién nacido, para el análisis de cinco gotas de sangre recolectadas en papel filtro específico, que se conoce como tarjeta de Guthrie; la toma se debe realizar entre las 72 horas del nacimiento, o sea del tercer día y hasta los cinco días de vida.

El doctor Pepe Cruz expuso que si el resultado del tamiz neonatal es normal, el personal de las unidades médicas lo informará en la siguiente consulta de control del niño; por el contrario, si el resultado es anormal, el personal de salud se comunicará con la madre, padre o responsable del menor para que acuda a la unidad de salud, ya que se deberán realizar pruebas complementarias para confirmar o descartar alguna de las enfermedades congénitas, así como efectuar la valoración por el médico especialista.

El encargado de la política sanitaria estatal detalló que a través del tamiz metabólico se pueden detectar las siguientes enfermedades: fenilcetonuria, que es cuando los bebés carecen de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa, necesaria para descomponer el aminoácido esencial fenilalanina; sin la enzima, los niveles de fenilalanina se acumulan en el cuerpo y esta acumulación puede dañar el sistema nervioso central y ocasionar retraso mental o discapacidad intelectual.

El hipotiroidismo congénito es una enfermedad endocrina que se presenta desde el nacimiento como consecuencia de la deficiencia absoluta o relativa de hormonas tiroideas durante la etapa intrauterina o bien al momento del nacimiento, esto ocasiona retraso mental o discapacidad intelectual y motriz severa; en los casos no tratados puede llevar a la muerte.

La hiperplasia suprarrenal congénita es un grupo de enfermedades de origen genético, congénito y heredable del metabolismo de los esteroides suprarrenales, que afecta de manera primordial a los recién nacidos, quienes manifiestan serias alteraciones hormonales que ponen en riesgo su vida, su integridad física y psicológica, ya que es la primer causa de trastorno en la diferenciación de genitales a nivel mundial.

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria causada por un gen defectuoso, que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas; esta acumulación de moco ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos. Esta enfermedad también puede afectar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino.

La galactosemia es cuando las personas son incapaces de descomponer completamente el azúcar simple galactosa. La galactosa compone la mitad de la lactosa, el azúcar que se encuentra en la leche; si a un bebé con galactosemia se le da leche, los derivados de la galactosa se acumulan en el organismo del bebé, estas sustancias dañan el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos. Las personas con galactosemia no pueden tolerar ninguna forma de leche (ni humana ni animal), deben ser cuidadosos al consumir otros alimentos que contengan galactosa.

La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es una afección que se presenta si el cuerpo no tiene cantidad suficiente de una enzima llamada G6PD, esta enzima es necesaria para ayudar a los glóbulos rojos a desempeñar su función. Los glóbulos rojos transportan oxígeno por todo el cuerpo. Si hay una deficiencia de G6PD, los glóbulos rojos son más propensos a descomponerse o a ser destruidos, si el organismo no tiene suficientes glóbulos rojos sanos, surge una afección llamada anemia.

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